平顶山4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测的这四种病常见吗？
- 是的，在中国人群中相对常见。例如，地中海贫血和G6PD缺乏症（蚕豆病）在南方地区携带率较高，遗传性耳聋和脊肌萎缩症也是重要的遗传病预防对象。
- 采样后，样本怎么送到实验室？
- 您无需操心。采样点会按照标准流程对样本进行预处理、编号和低温保存，由专业的物流冷链团队定期配送到我们的中心实验室，全程都有温控和追踪系统确保样本质量。
- 你们这个价格包含上门采样的服务费吗？如果我自己去平顶山的合作点采样呢？
- 1200元已经包含了标准的采样服务费。如果您选择前往我们在平顶山市设立的合作采样点，不会产生额外费用。如果要求指定地址上门采样，则可能视距离产生额外的服务费，这需要提前确认。
- 结果异常是不是就代表一定会得病？
- 不一定。对于本筛查项目，异常结果通常指“携带者”。携带者本人通常不发病，但需要关注遗传给下一代的可能性。具体含义需要专业解读。
- 检测费用里包含采样和咨询的费用吗？之后咨询还要额外花钱吗？
- 您好，1200元的检测费用已包含采样耗材、实验室检测分析、报告生成以及一次免费的报告解读咨询服务。后续如果涉及更深入的、超出本次检测范围的遗传咨询，可能会产生额外费用，届时会事先向您说明。
用户评价 (7条，均分4.7)
相比其他同类产品，你们的价格适中，但报告内容看起来更全面一些，不仅有风险判断，还有简单的原理说明。对于喜欢刨根问底的我们来说，这点很吸引人。满意。
机构回复
谢谢您的比较与肯定！我们希望在提供结果的同时，也能适当传递科学知识，帮助用户真正理解背后的逻辑。很高兴这一设计理念契合了您的需求！
我比较粗心，把检测套件里的回寄快递单弄丢了。联系客服后，他们一点没不耐烦，马上指导我在公众号上重新申请电子面单，还仔细叮嘱了打包注意事项。问题解决得又快又好，这种应急处理能力值得表扬。
机构回复
您客气了，这都是我们应该做的！处理各种突发小状况是我们客服工作的一部分，能快速、有效地帮您解决问题，确保检测流程不受影响，我们就放心了。感谢您的理解。
带着大宝一起，服务人员对孩子很友善，环境也适合。但周末的儿童等候区玩具有点少，孩子玩一会儿就腻了。如果能多添置一些消毒过的益智玩具或绘本，相信能更好地解放妈妈们。
机构回复
感谢您这位二胎妈妈的贴心建议。我们马上检查并补充儿童等候区的玩具与绘本库存，并确保其清洁卫生。创造一个让妈妈安心、孩子开心的环境，是我们持续努力的方向。
报告是装在一个质感很好的厚信封里交给我的，不是随便一张纸。里面的报告排版清晰，重点有标注，后面还附有详细的解读手册和咨询服务卡。这种形式上的郑重，让我感觉他们很重视这份报告，也让我更重视结果。
机构回复
谢谢您对报告呈现形式的肯定。我们相信，一份承载重要健康信息的报告，其呈现方式也应体现专业与尊重。希望能帮助您更好地留存与理解这份报告。
最打动我的是咨询师的共情能力。她知道我焦虑，先是安抚情绪，再慢慢讲科学。她说‘知识是用来消除恐惧的，不是增加负担的’，这句话让我瞬间放松了。专业性里带着温度。
机构回复
读到您的评价，我们非常感动。我们始终相信，科学应该充满人文关怀。能为您在特殊时期提供有温度的专业支持，是我们团队最大的价值。衷心祝福您！
32岁孕妈，产检医生推荐的。最惊艳的是报告不只是一张纸，还有个在线查看的交互式版本，可以点击不同的模块看深入解释，比如点击‘遗传模式’会弹出更生动的说明。这种设计对想深入了解的用户太友好了，专业性十足。
机构回复
很高兴您喜欢我们的交互式报告！我们希望通过技术手段，让复杂的遗传知识变得更容易探索和理解。感谢您对我们创新功能的认可！
二胎宝妈，一胎时啥也没查总有点后怕。这次看到有活动，四个人一起团购，人均才几百块，太划算了！虽然等待结果的那几天有点焦虑，但看到都是低风险瞬间轻松了。这个筛查就像买了个保险，心里踏实。
机构回复
感谢您和朋友们选择我们！团购活动正是为了回馈像您一样关注宝宝健康的家庭。能为您带来孕期的安心，是对我们工作最大的鼓励。祝您和宝宝健康！
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